Genmutationer som ökar risk för tjock- och ändtarmscancer


Flera gener där mutationer kan orsaka tjock- och ändtarmscancer, colorektalcancer, har identifierats. Två av dem förklarar tjock- och ändtarmscancer i samband med polypos, ett syndrom som innebär att det finns hundratals till tusentals polyper i tarmen.

För den ena, APC-genen, är mutationen dominant nedärvd och bärare av den kan få cancer redan i 20-årsåldern. Vanligtvis finns 1000-tals polyper i tjocktarmnen, men det finns varianter där man inte finner så många polyper.

Den andra, MUTYH-genen, är recessiv, vilket innebär att mutationen måste ärvas från båda föräldrarna för att sjukdomen ska kunna bryta ut. Det innebär att man sällan ser MUTYH-associerad tjocktarmscancer i flera generationer. Sjukdomen kan debutera tidigt, men inte i lika hög grad som APC-genen. MUTYH-associerad polypos innebär vanligen ett mindre antal polyper än vid APC-polypos.

Flera mutationer har identifierats som kan orsaka tjock- och ändtarmscancer men som inte föregåtts av någon anhopning av polyper i tarmen, vilket namnet också anger: hereditär icke-polypös tjock- och ändtarmscancer, HNPPC, eller Lynch syndrom. Generna är så kallade mismatch-reparationsgener, vars uppgift är att reparera fel vid DNA-kopiering.

Det finns flera olika gener som undersöks vid misstanke om ärftlig tjocktarmscancer. De ger var för sig en hög risk att leda till en tjocktarmscancer och/eller cancer i livmoderkroppen. Om tjocktarmscancern är belägen i början av tjocktarmen är det vanligare med ett ärftligt samband.



Lämna ett svar

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *