Genanalys vid ärftlig cancer

Vid en onkogenetisk mottagning kan man undersöka om en cancer är ärftlig eller inte, och vilka i familjen som i så fall har ärvt de anlagen.
De flesta som utreds gör det för att hitta ärftlighet för bröstcancer, äggstockscancer och cancer i tjocktarmen eller ändtarmen.

Utredningen börjar med att genetiska vägledare ritar upp ett släktträd. Man ritar in vilka som haft cancer och vilken sort. Visar släktträdet att det skulle kunna vara en ärftlig cancer, kan man gå vidare med en genanalys.

Genanalysen görs på den personen som har cancer. Om man hittar en mutation hos den personen, kan man gå vidare och testa de som är friska. Då kan man se om de har ärvt samma anlag.

Ett anlag för ärftlig cancer innebär att man har en ökad risk att drabbas av en speciell sorts cancer. Vet man om detta kan man få extra undersökningar enligt kontrollprogram.

Variation i gener avgör hur många smaker vi känner

Tungan är täckt av papiller som finns i fyra olika former. En av formerna kan inte känna smak över huvudtaget, medans de andra innehåller flera hundra olika smaklökar som gör att vi kan känna smakerna sött, salt, surt, beskt och umami.

Men hur väl vi uppfattar dessa smaker beror på vår genetiska uppsättning. Variationen härrör från ett par mutationer i nyckelgener för tungan. Den första är TAS2R38 som kodar för receptorer för bitter smak, d.v.s. receptorer som fångar upp bitter smak och skickar signalerna till hjärnan. Den andra, gustin, kodar för ett enzym som finns i munnen.

Beroende på variationer i dessa gener så är vissa av oss “supersmakare” som har fler receptorer för vissa bittra föreningar och därmed ett bättre smaksinne och andra personer känner inte bittra smaker överhuvudtaget. Medans de flesta av oss är någonstans däremellan.

Förutom att göra ett gentest kan man smaka på pappersremsa täckt av en kemisk förening som heter n-Prophylthiouracil (PROP). För en supersmakare kommer remsan smaka oerhört bittert, men för en ickesmakare kommer den inte smaka någonting alls.

Genmutationen som ger sju år längre liv

En Amishfamilj i USA har visat sig ha en mutation som gör att de lever i genomsnitt sju år längre. Orsaken till ökningen verkar vara att mutationen gör att vilande celler rensas ut mer effektivt ur kroppen.

Mutationen som upptäcks påverkar genen PAI-1, som påverkar regleringen av vilande celler. Dessa celler blir fler med ökande ålder och släpper ut skadliga, inflammatoriska ämnen i kroppen.

Dock tror man att det går att uppnå liknande effekter med relativt enkla livsstilsförändringar som måttlig motion och begränsat kaloriintag.