En halv miljon svenskar antas ha någon form av sällsynt diagnos som är kopplad till deras gener.
Fler och fler så kallade sällsynta diagnoser kan upptäckas idag med genanalys. Många medfödda sjukdomar beror på ett fel i någon enstaka gen, och en halv miljon svenskar beräknas ha en sådan sjukdom.
Diagnoserna kan handla om t.ex. missbildningar, kortväxthet, utvecklingsstörningar, muskelförsvagning och många andra mycket allvarliga tillstånd. En del patienter, men långt ifrån alla, kan få specialbehandling med skräddarsydda läkemedel efter en genetisk analys. Men även om alla inte får det kan det ändå vara värdefullt att få en diagnos. Att få veta exakt vad den ovanliga sjukdomen beror på.