Jennies kortväxthet beror på en mutation i en enda gen

Jennie Axengren är kortväxt och har artros med ledvärk och en rad andra problem. Hon fick i vuxen ålder veta att hon har en mycket sällsynt mutation i en enda gen som har med skelettets tillväxt att göra.

Mutationen upptäcktes efter att hela hennes arvsmassa hade analyserats på Karolinska Institutet i Stockholm.

När Jennie föddes fanns det ingen som visste något om det syndrom som ledde till att hon blev kortväxt. Det fanns såvitt känt inte tidigare i släkten. Hennes mamma är 1,65 och hennes pappa 1,94. Hon var åtta år när hon fick diagnosen skelettdysplasi, en paraplybenämning för skelettuvecklingsrubbningar som orsakas av flera olika diagnoser och som i hennes fall ledde till att hon inte växte som hon skulle och hade mjukare brosk.

Svaret på den gåtan kom först efter att hennes son Erik föddes.
Läkarna de träffade genom åren var dock försiktiga och sa att de ville vänta till pojken var i skolåldern innan de slog fast att han hade samma diagnos som sin mamma. När Erik var fyra år fick han dock träffa experter på skelettdysplasiteamet på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Solna.

En genetiker som de träffade där skulle resa till Boston för att forska och fick då tid och möjlighet att forska mer i familjens DNA. Under forskningen hittade man en avvikelse i Jennies och Eriks microDNA. Samma syndrom har man senare bara hittat hos en kvinna i Israel.

Kortväxtheten och artrosen beror på en mycket sällsynt mutation i en enda gen som har med skelettets tillväxt att göra.

Nu vet hennes läkare och alla andra vad hennes problem beror på och kan lättare bedöma vad hon kan behöva för hjälp.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.