Genanalys används för att bestämma biologisk ålder

Genom att mäta en naturlig åldringsprocess av dna i mänskliga vävnadsprover, har forskare vid University of California, Los Angeles (UCLA), upptäckt att man utifrån det kan avgöra biologisk ålder på vävnaden.
Forskarna har studerat metylering av dna, en process som leder till en kemisk förändring av dna.

Denna biologiska klocka går snabbare från födseln, upp till cirka tjugoårsåldern. Därefter med en konstant hastighet.
Studierna visar att denna biologiska klocka i normalfallet stämmer mycket väl överens med den kronologiska.

Men vissa vävnader åldras snabbare än andra genom denna metyleringsprocess. Till exempel äldras bröstvävnad hos kvinnor snabbare än andra typer av vävnader. Det kan vara en av förklaringarna till att stigande ålder är en riskfaktor för cancer och att bröstvävnad är särskilt utsatt.

Men det går också att spola tillbaka den biologiska klockan. I stamceller från vuxna, som omprogrammerats till att likna embryonala stamceller kan man se att klockan är nollställd.

Steve Horvath, som lett studien, har ansökt om patent för den nya metoden att mäta vår biologiska ålder. Hans mål är att hjälpa forskare att förstå vad som påskyndar respektive fördröjer mänskligt åldrande.

Studien, som är publicerad i tidskriften Genome Biology, baseras på nästan 8 000 prover från 51 olika typer av vävnader varav de äldsta var 101 år gamla.

Mutationen som sänker blodets kolesterolvärde

LDL-kolesterolet är det som även kallas det onyttiga kolesterolet och som är förknippat med åderförkalkning och hjärt- och kärlproblem. I kroppen finns PCSK9-proteinet som hjälper till att kontrollera LDL-kolesterolet i blodet.
Vissa människor har en mutation i PCSK9-genen som gör att deras nivå av LDL-kolesterol hålls lägre, även om de äter mycket fett.

Mutationen som skapar arsenikresistans

Arsenik är ett dödligt gift som också i lägre dos kan orsaka cancer, hjärtsjukdomar och lungproblem.
När arsenik kommer in i kroppen förändras det först till en förening som heter monomethylarsonsyra (MMA) och sedan till en förening som heter dimethylarsinsyra (DMA). Detta sker med hjälp av molekyeler som kallas methyltransferaser och det är monomethylarsonsyra (MMA) som är giftigt för oss människor.

En grupp människor som visat sig utsättas för mycket arsenik är invånarna i San Antonio de los Cobres i Argentina. Vattnet från de närliggande bergen är förorenat med arsenik och innehåller upp till 20 gånger mer arsenik än vad som rekomenderas av WHO. Invånarna i San Antonio de los Cobres har dock förändring i genen AS3MT som kodar för arsenitmethyltransferas så att det giftiga monomethylarsonsyra (MMA) mycket snabbt bryts ner till dimethylarsinsyra (DMA) och därmed är de skyddade från de värsta effekterna av arseniken.

Sömnbehovet styrs av våra gener

Vårt behov av sömn kan styras av våra gener.
Vår sömn och vakenhetscykel styrs av en inre klocka som anger och upprätthåller en 24-timmarscykel, den s.k. cirkadiska rytmen.
En viktig kontrollenhet i cykeln är genen DEC2. Människor med en lätt förändring i DEC2-genen sover i genomsnitt två timmar mindre än den övriga befolkningen utan att känna sig trötta.
Det är dock en sällsynt mutation, så många kanske tror att de behöver sova mindre än vad de verkligen behöver.

Variation i gener avgör hur många smaker vi känner

Tungan är täckt av papiller som finns i fyra olika former. En av formerna kan inte känna smak över huvudtaget, medans de andra innehåller flera hundra olika smaklökar som gör att vi kan känna smakerna sött, salt, surt, beskt och umami.

Men hur väl vi uppfattar dessa smaker beror på vår genetiska uppsättning. Variationen härrör från ett par mutationer i nyckelgener för tungan. Den första är TAS2R38 som kodar för receptorer för bitter smak, d.v.s. receptorer som fångar upp bitter smak och skickar signalerna till hjärnan. Den andra, gustin, kodar för ett enzym som finns i munnen.

Beroende på variationer i dessa gener så är vissa av oss ”supersmakare” som har fler receptorer för vissa bittra föreningar och därmed ett bättre smaksinne och andra personer känner inte bittra smaker överhuvudtaget. Medans de flesta av oss är någonstans däremellan.

Förutom att göra ett gentest kan man smaka på pappersremsa täckt av en kemisk förening som heter n-Prophylthiouracil (PROP). För en supersmakare kommer remsan smaka oerhört bittert, men för en ickesmakare kommer den inte smaka någonting alls.

ACTN3 genen som påverkar vår sprintförmåga

Musklernas konstruktion och funktion beror på ett antal gener, men speciellt en, ACTN3 har stor betydelse.
Genen ACTN3 kodar för ett protein, alpha-aktinin-3 som har betydelse för sammandragningen av typ2-muskelfibrer, även kallade snabba muskelfibrer och som används vid explosiva kraftutbrott, t.ex. sprint. De är starka och kraftfulla men blir trötta fort.

Omkring en femtedel av människorna i Europa och Asien har nonsensmutationer, delvis genom ACTN3-genen som innebär att proteinet alpha-aktinin-3 blir kortare. De har har alltså en brist på alfa-aktinin-3 vilket påverkar hur väl kraften överförs genom musklerna och hur typ 2 fibrerna svarar på träning och de kan därmed sällan nå upp till sprint-eliten oavsett hur mycket de tränar.

Ett femtiotal gener som är kopplade till intelligens funna

Ett nederländskt arbetslag som studerade genprofiler och resultat från iq-test hittade år 2017 sammanlagt 52 gener som är kopplade till intelligensens biologiska mekanismer. Generna är inblandade i cellutveckling, synapsbildning, axonkontroll och nervdifferentiering och uttrycks huvudsakligen i hjärnvävnadens celler.