Genanalys av tarmfloran kan visa på förhöjd risk för vissa sjukdomar

Att analysera mikroberna i sin tarm, tarmens s.k. mikrobiom eller tarmflora, har blivit ett populärt sätt att ta reda på mer kring sitt hälsotillstånd och sitt skydd mot olika sjukdomar. Begreppet mikrobiom innefattar alla typer av bakterier, virus, svampar och andra mikroorganismer i ett ekosystem.

Man räknar med att en människa har ungefär lika många bakterier som man har kroppsegna celler d.v.s. flera tiotals biljoner. Det innebär att tarmfloran som helhet innehåller tusen gånger fler olika gener än vad kroppens egna celler gör.

Länge var det extremt svårt att studera tarmfloran då det är svårt att få alla tarmbakterier i ett prov att överleva i en laboratorieodling bl.a. för att flertalet arter dör i kontakt med luft, men genom att avläsa arvsmassan går det fort att identifiera tarmens mikroorganismer.

Intresset för tarmfloran har också ökat då man sett kopplingar mellan tarmfloran och folksjukdomar som övervikt, diabetes och hjärt- och kärlsjukdomar. Sjuka människor har en annan sammansättning av tarmfloran än friska. Men det är viktigt att tänka på att det man sett är en korrelation. Det är svårare att dra slutsater om orsakssamband. Det kan lika gärna vara så att något i sjukdomen förändrar tarmfloran.

Man har dock i djurförsök på möss sett att en viss typ av tarmbakterier kan orsaka vissa sjukdomar t.ex. en sjukdom hos möss som liknar Crohns sjukdom hos människa. Djurförsök har också visat att mikrobiomet kan vara en bidragande orsak till autoimmuna sjukdomar, allergier, astma, cancerrisk, mag-tarmproblem, beteendestörningar och djurmodeller av alzhheimers sjukdom.

De enda tydliga orsakssambandet mellan tarmbakterier och sjukdom hos människor i dagsläget är bakterien Clostridium difficile som orsakar diarré samt att överviktiga personer med symptom på diabetes får bättre förmåga att reglera sitt blodsocker en tid efter att de fått avföring från en smal person insprutad i tarmen.

En analys av mikroberna i tarmen kan naturligtvis ändå vara till nytta då man kan se exempel på sjukdomar som man har eller har en förhöjd risk att drabbas av utifrån tarmflorans sammansättning.

Exempel på företag som erbjuder analys av mikrober i tarmen är atlas biomed och symbio me.

Genanalys kan ge bättre behandling mot depression

SSRI-preparat kan vara verksamma mot depression, men det är inte alltid de har effekt. Att SSRI-preprarat ibland inte fungerar mot depression kan bero på genvariationer hos patienterna. En studie gjord vid Karolinska Institutet, tillsammans med forskare vid Diakonhemmets Sjukhus i Oslo och som publicerats i The American Journal of Psychiatry visar att variationer i den gen som kodar för enzymet CYP2C19 gör att en del patienter får för höga och andra för låga nivåer av SSRI-läkemedlet escitalopram för optimal effekt.
I studien ingick 2 087 personer och ca en tredjedel av patienterna  fick antingen för höga eller för låga nivåer av läkemedlet.

Det har länge varit känt att den del patienter inte svarar så bra på medicinen
escitalopram, medan andra får biverkningar som gör att de slutar ta läkemedlet.

För att kunna individualisera läkemedelsbehandlingen bättre försöker forskare hitta genetiska biomarkörer som kan identifiera hur väl medicinen fungerar på olika individer. I en ny studie har forskare upptäckt att de som har en variant av genen som ger ökat uttryck av det enzym som omsätter escitalopram i levern (CYP2C19), får för låga escitalopramnivåer i blodet för att det ska ha effekt på depressionen, medan personer med defekt CYP2C19-gen får för höga läkemedelsnivåer. 

Eftersom CYP2C19 medverkar i nedbrytningen av många olika SSRI-preparat är fynden också applicerbara på andra typer av antidepressiva läkemedel.

Forskarna fann att  ca 30 procent av patienterna med genvarianter som åstadkom för hög eller för låg nivå av enzymet slutar behandlingen med escitalopram och övergår till andra preparat inom ett år. Endast 10-12 procent av patienter med den vanliga genotypen bytte medicin.

Studien har finansierats med medel från Hjärnfonden, Vetenskapsrådet och Horisont 2020 (EU:s ramprogram för forskning och innovation). 

Källa: ”Impact of CYP2C19 Genotype on Escitalopram Exposure and Therapeutic Failure: A Retrospective Study Based on 2,087 Patients”
Marin M. Jukic, Tore Haslemo, Espen Molden, Magnus Ingelman-Sundberg
The American Journal of Psychiatry, online 12 januari 2018, doi: 10.1176/appi.ajp.2017.17050550