CDKN2A ökad risk för malignt melanom


Mellan fem och tio procent av alla fall av malignt melanom i huden, uppskattas vara ärftligt betingade.
En avgörande gen kan vara CDKN2A, som sitter på kromosom 9. Mutationer i genen är ovanliga och förklarar enbart en mycket liten del av de ärftliga formerna, men den är för bärarna en högriskfaktor för malignt melanom.

Risken att få hudmelanom före 80 års ålder bedöms till cirka 65 procent, men risken kan påverkas eftersom ultraviolett strålning från solen ökar risken. Bärare av det förändrade anlaget ska alltså vara extra försiktiga vid vistelse i solen.

Genförändringen, som har hittats i familjer runt om i världen, ser olika ut i olika befolkningar. I de familjer i Sverige där den förändrade genen har hittats är det dock i de allra flesta fall exakt samma mutation. Det betyder att familjerna måste vara släkt med varandra sedan lång tid tillbaka, vilket även bekräftats genom genetisk forskning.