ALS och NEK1
ALS, amyotrofisk lateral skleros, är namnet för en grupp neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör och som leder till muskelförtvining och förlamning.
I projektet MinE, ett stort datadrivet projekt som involverat mer än 80 forskare i 11 länder och som finansierats med pengar från den virala s.k. ice-bucket challenge, gjorde man under 2016 upptäckten av genen NEK1 som finns hos 3 procent av de som drabbas av ALS, och som förekommer vid både ärftliga och sporadiska former av sjukdomen vilket möjliggör ett nytt mål för att utveckla möjliga behandlingar
Även om bara tio procent av ALS-patienterna har den ärftliga formen av sjukdomen tror forskare att genetik kan vara en bidragande faktor i fler fall.