BRCA1 och BRCA2

På 1990-talet upptäcktes två gener hos människan, BRCA 1 och BRCA 2, (bröstcancerkänsliga gener) som producerar proteiner som skyddar mot bröst- äggstocks- och i viss mån även prostatacancer. Om någon av generna skadas genom en mutation så minskar skyddet, och risken för cellförändringar som kan leda till cancer ökar dramatiskt. Skådespelerskan Angelina Jolie beslutade sig för att operera bort både bröst och äggstockar då det visat sig att hon bar på den mutation på BRCA1-genen som inneb en risk på 87% att drabbas av cancer. På Island är det en mutation på BRCA2-genen som har uppmärksammats. En mutation i BRCA2 genen ger en nära 90-procentig risk att drabbas av cancer i bröst eller äggstockar, liksom en förhöjd risk för prostatacancer. Kvinnor med denna mutation i BRCA2-genen lever i genomsnitt tolv år kortare och män sju år kortare än normalt. Genom genteknikföretaget deCode Genetics och forskaren Kári Stefánsson är det möjligt att räkna ut vilka i befolkningen som bär på mutationen på BRCA2-genen. Kári Stefánsson har tidigare bland annat skapat en släktforskningsdatabas, Íslendingabók, med uppgifter om över tusenåriga släktled som blivit mycket populär. Han har också fått över 130 tusen islänningar, en tredjedel av befolkningen, att frivilligt lämna blodprover till sin forskning. Genom att kombinera informationen från blodproven med släktträden som finns i databasen kan man identifiera de som har en mutation på BRCA2-genen. Eftersom vi vet hur människor är släkt med varandra och hur mutationen ärvs, kan man räkna ut hur stor sannolikheten är att en viss individ har mutationen.